Standorte / Kliniken / Häuser
Unternehmen
Forschung - Titelbild

Forschung

Essener Amyloidose Register – Gemeinsam gegen Amyloidose

Das Essener Amyloidose Register ist ein Forschungsprojekt an der Universitätsmedizin Essen. Ziel ist es, die seltene Erkrankung Amyloidose besser zu verstehen. Dafür werden medizinische Daten von Patientinnen und Patienten mit Amyloidose systematisch gesammelt und ausgewertet – selbstverständlich streng vertraulich. Mit Hilfe des Registers möchten Ärztinnen und Ärzte Erkenntnisse über den Verlauf, die Behandlung und mögliche Ursachen der Erkrankung gewinnen. So können Therapien verbessert und zukünftige Patienten besser versorgt werden.

Warum ist Ihre Teilnahme wichtig?

Jede Information hilft. Durch Ihre Teilnahme tragen Sie aktiv zur Forschung bei und unterstützen die Entwicklung neuer Diagnose- und Behandlungsverfahren.

Wenn Sie Fragen zum Register haben oder teilnehmen möchten, sprechen Sie gern Ihr behandelndes Ärzteteam an.

Aktuelle Studien

  1. CAELUM 301 und 302(AL): Eine doppelt verblindete, multizentrische Phase-3-Studie zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von CAEL-101 plus Standardtherapie gegenüber Placebo plus Standardtherapie bei zuvor unbehandelten Patienten mit AL-Amyloidose im Stadium IIIb bzw. IIIa nach Mayo. ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04504825 und NCT04512235
  2. EMN40 (AL): Multizentrische Phase 2 Studie für Patienten mit Rezidivierter AL Amyloidose um die Wirksamkeit einer Behandlung mit Teclistamab, einem bispezifischem Anktikörper zu testen.
    ClinicalTrials.gov Identifier: NCT06649695
  3. MAGNITUDE (ATTR): Eine randomisierte, doppelblinde, multizentrische Phase-3-Studie zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von Acoramidis im Vergleich zu Placebo bei Patienten mit symptomatischer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie. Ziel ist es, die Progression der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität sowie das Überleben zu verbessern.
    ClinicalTrials.gov Identifier: NCT05532833
  4. CARDIO-TTRansform (ATTR): Internationale, randomisierte, doppelblinde Phase-3-Studie zur Untersuchung von Eplontersen, einem Antisense-Oligonukleotid zur Hemmung der TTR-Produktion, bei Patienten mit ATTR-CM (hereditär oder wildtyp). Primäres Ziel ist die Verbesserung der funktionellen Kapazität und Lebensqualität sowie die Reduktion kardiovaskulärer Ereignisse.
    ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04136171
  5. DEPLETE TTR (ATTR): Internationale Phase-2-Studie zur Untersuchung der Wirksamkeit und Sicherheit eines neuartigen TTR-spezifischen Therapiekandidaten bei Patienten mit ATTR. Ziel ist die Reduktion der TTR-Ablagerungen und Verbesserung der kardialen Funktion.
    ClinicalTrials.gov Identifier: NCT05432125
  6. CArdiag (AL und ATTR): Internationale Phase-3-Studie, welche den diagnostischen Stellenwert einer [18F]Florbetaben PET bei Patienten mit Verdacht auf eine Amyloidose mit Herzbeteiligung untersucht.
    ClinicalTrials.gov Identifier: NCT05184088

Forschungsprojekte Hämatologie

In einem von der Deutschen Forschungsgemeinschaft geförderten Projekt untersuchen wir, wie bereits abgelagerte Amyloid-Proteine im Körper wieder abgebaut werden können. Dabei handelt es sich um ein Grundlagenforschungsprojekt in Zusammenarbeit mit dem Institut für Molekularbiologie. Unser langfristiges Ziel ist es, neue Ansätze für zukünftige Therapien zu entwickeln.

Warum und wie genau sich Amyloid im Körper bildet, ist in vielen Bereichen noch nicht vollständig verstanden. In unserem Grundlagenforschungsprojekt wollen wir diesen Prozess besser nachvollziehen. Dafür untersuchen wir Amyloid-Proteine und ihre Eigenschaften auf molekularer Ebene. Außerdem stellen wir im Labor die Bildung von Amyloid nach und testen verschiedene Substanzen, die diese Bildung möglicherweise verhindern können. Langfristig möchten wir damit die Grundlage für neue Therapieansätze schaffen.

Wir dokumentieren sehr genau den Verlauf der Erkrankung, betroffene Organe, eingesetzte Therapien und deren Erfolg. Diese Daten werten wir in rückblickenden Studien sorgfältig aus – teilweise auch in Zusammenarbeit mit anderen Amyloidose-Zentren. Auf diese Weise konnten wir bereits wichtige Erkenntnisse gewinnen, die auch international Aufmerksamkeit erregt haben und die aktuelle Therapielandschaft mitprägen. Aktuell arbeiten wir an mehreren Forschungsprojekten, um unser Wissen weiter zu vertiefen.

  • Martinez-Rivas G, Ayala MV, Bender S, Codo GR, Swiderska WK, Lampis A, Pedroza L, Merdanovic M, Sicard P, Pinault E, Richard L, Lavatelli F, Giorgetti S, Canetti D, Rinsant A, Kaaki S, Ory C, Oblet C, Pollet J, Naser E, Carpinteiro A, Roussel M, Javaugue V, Jaccard A, Bonaud A, Delpy L, Ehrmann M, Bridoux F, Sirac C. A mouse model of cardiac immunoglobulin light chain amyloidosis reveals insights into tissue accumulation and toxicity of amyloid fibrils. Nat Commun. 2025 Mar 27;16(1):2992. doi: 10.1038/s41467-025-58307-2.
  • Naiki H, Johnson M, Walters K, Carpinteiro A, Cibeira MT, D’Souza A, Kastritis E, Maurer MS, Mendelson L, Merlini G, Muchtar E, Palladini G, Riva E, Sekijima Y, Westermark P, Kumar S, Schönland SO. Global patterns of amyloid typing: results of a survey by the International Society of Amyloidosis (ISA). Amyloid. 2025 Jun;32(2):139-144. doi: 10.1080/13506129.2025.2462992. Epub 2025 Feb 10.
  • Oubari S, Papathanasiou M, Michel L, Rassaf T, Thimm A, Hagenacker T, Ehling D, Wieczorek S, Naser E, Hegenbart U, Schönland S, Dührsen U, Reinhardt HC, Carpinteiro A. Gain or amplification of 1q21 in systemic light chain amyloidosis is associated with advanced Mayo stage, plasma cell disease and worse overall survival. Ann Hematol. 2025 Mar;104(3):1777-1788. doi: 10.1007/s00277-025-06256-7. Epub 2025 Mar 22.
  • Forgeard N, Elessa D, Carpinteiro A, Belhadj K, Minnema M, Roussel M, Huart A, Javaugue V, Pascal L, Royer B, Talbot A, Gounot R, Hegenbart U, Schonland S, Karlin L, Harel S, Kastritis E, Bridoux F, Jaccard A, Arnulf B. Teclistamab in relapsed or refractory AL amyloidosis: a multinational retrospective case series. Blood. 2024 Feb 22;143(8):734-737. doi: 10.1182/blood.2023022937.
  • Oubari S, Hegenbart U, Schoder R, Steinhardt M, Papathanasiou M, Rassaf T, Thimm A, Hagenacker T, Naser E, Duhrsen U, Reinhardt HC, Kortum M, Agis H, Schonland S, Carpinteiro A. Daratumumab in first-line treatment of patients with light chain amyloidosis and Mayo stage IIIb improves treatment response and overall survival. Haematologica. 2024 Jan 1;109(1):220-230. doi: 10.3324/haematol.2023.283325.
  • Oubari S, Naser E, Papathanasiou M, Luedike P, Hagenacker T, Thimm A, Rischpler C, Kessler L, Kimmich C, Hegenbart U, Schönland S, Rassaf T, Reinhardt HC, Jöckel KH, Dürig J, Dührsen U, Carpinteiro A. Impact of time to diagnosis on Mayo stages, treatment outcome, and survival in patients with AL amyloidosis and cardiac involvement. Eur J Haematol. 2021 Oct;107(4):449-457. doi: 10.1111/ejh.13681. Epub 2021 Jul 9.
  • Kimmich CR, Terzer T, Benner A, Hansen T, Carpinteiro A, Dittrich T, Veelken K, Jauch A, Huhn S, Basset M, Goldschmidt H, Müller-Tidow C, Schönland SO, Hegenbart U. Daratumumab, lenalidomide, and dexamethasone in systemic light-chain amyloidosis: High efficacy, relevant toxicity and main adverse effect of gain 1q21. Am J Hematol. 2021 Jul 1;96(7):E253-E257. doi: 10.1002/ajh.26191. Epub 2021 May 3.
  • Kimmich CR, Terzer T, Benner A, Dittrich T, Veelken K, Carpinteiro A, Hansen T, Goldschmidt H, Seckinger A, Hose D, Jauch A, Wörner S, Beimler J, Müller-Tidow C, Hegenbart U, Schönland SO. Daratumumab for systemic AL amyloidosis: prognostic factors and adverse outcome with nephrotic-range albuminuria. Blood. 2020 Apr 30;135(18):1517-1530. doi: 10.1182/blood.2019003633.

Forschungsprojekte Kardiologie

Umfassende Analyse des kardialen Proteoms zur Identifikation spezifischer Protein-Signaturen und Biomarker, die mit Krankheitsstadien, Progressionsmustern und dem individuellen Ansprechen auf krankheitsspezifische Therapien bei transthyretinbedingter Kardiomyopathie (ATTR-CM) assoziiert sind. Ziel ist die Etablierung molekularer Marker für eine personalisierte Diagnostik und Therapieüberwachung.

Systematische Untersuchung geschlechtsspezifischer Unterschiede in der klinischen Präsentation, diagnostischen Erfassung und therapeutischen Versorgung von Patient:innen mit wildtypischer und hereditärer ATTR-Kardiomyopathie. Im Fokus stehen Unterschiede im symptomatischen Verlauf, in der kardialen Bildgebung, bei Biomarkerprofilen sowie in der therapeutischen Reaktion auf krankheitsspezifische Medikamente und interventionelle Verfahren.

Bewertung der Effektivität und Sicherheit interventioneller (z. B. Edge-to-Edge-Repair, TEER) Verfahren bei Mitral- und Trikuspidalklappeninsuffizienz infolge amyloidosebedingter Infiltration. Analysiert werden funktionelle Outcomes, hämodynamische Verbesserungen und prognostische Relevanz im Vergleich zu konservativen Therapiekonzepten bei dieser Hochrisikopopulation.

Untersuchung optimaler Strategien zur Rhythmus- und Frequenzkontrolle bei Vorhofflimmern sowie weiteren Arrhythmien im Kontext der transthyretinassoziierten Kardiomyopathie. Dabei werden die Wirksamkeit und Sicherheit von Antiarrhythmika, Katheterablationen und Schrittmacher-/Defibrillator-Therapien unter Berücksichtigung der zugrunde liegenden strukturellen und funktionellen Myokardveränderungen analysiert.

Forschung an neuartigen diagnostischen und prognostischen Antikörpern gegen krankheitsassoziierte Proteine bei ATTR-Amyloidose. Parallel erfolgt die Analyse der Bindungseigenschaften von DPD (3,3-Diphosphono-1,2-propandicarbonsäure) im Myokard sowie der potenziellen Wechselwirkungen mit Transthyretin-Stabilisatoren, um die Aussagekraft nuklearmedizinischer Bildgebung im Therapiemonitoring besser zu verstehen.

  • Vogel J, Luedike P, Hellhammer K, Settelmeier S, Jura S, Buehning F, Lerchner T, Mondritzki T, Carpinteiro A, Reinhardt HC, Schindhelm F, Mahabadi AA, Rassaf T, Michel L. Safety and Feasibility of Transcatheter Edge-to-edge Repair of Mitral Regurgitation in Cardiac Amyloidosis. JACC Advances. In Press.
  • Mahabadi AA, Knobeloch J, Backmann V, Michel L, Anker MS, Wakili R, Fach C, Anker SD, Rassaf T. Novel three-dimensional ECG algorithm for reliable screening for cardiac amyloidosis. ESC Heart Fail. 2025 May 4. doi: 10.1002/ehf2.15318
  • Vogel J, Jura S, Settelmeier S, Buehing F, Lerchner T, Carpinteiro A, Rassaf T, Michel L. Delays in diagnosis and treatment of ATTR cardiac amyloidosis: A real-world data analysis. ESC Heart Fail. 2025 Apr 28. Doi: 10.1002/ehf2.15311
  • Vogel J, Luedike P, Mahabadi AA, Rassaf T, Michel L. Dual transcatheter edge-to-edge repair in a patient with cardiac amyloidosis and severe secondary mitral and tricuspid regurgitation: a case report. Eur Heart J Case Rep. 2024 Dec 12;8(12):ytae601. doi: 10.1093/ehjcr/ytae601
  • Vogel J, Carpinteiro A, Luedike P, Buehning F, Wernhart S, Rassaf T, Michel L. Current Therapies and Future Horizons in Cardiac Amyloidosis Treatment. Curr Heart Fail Rep. 2024 Aug;21(4):305-321. doi: 10.1007/s11897-024 00669-7. Epub 2024 May 29
  • Wernhart S, Michel L, Carpinteiro A, Luedike P, Rassaf T. (Non)-Exertional Variables of Cardiopulmonary Exercise Testing in Heart Failure with and Without Cardiac Amyloidosis. Curr Heart Fail Rep. 2024 Jun;21(3):224-237. doi: 10.1007/s11897-024-00661-1

Forschungsprojekte Neurologie

Projektbeschreibung:

Ziel des Projekts ist die systematische Untersuchung autonomer Funktionsstörungen bei Patient:innen mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie. Zum Einsatz kommen standardisierte Verfahren der autonomen Funktionsdiagnostik, einschließlich kontinuierlicher Blutdruck- und Atmungsmessung. Zusätzlich werden etablierte Selbstbeurteilungsskalen zur Erfassung subjektiver Beschwerden eingesetzt. Das Projekt soll neue Erkenntnisse zur Häufigkeit, Ausprägung und diagnostischen Erfassung autonomer Dysfunktionen bei haTTR-PNP liefern.

Das Projekt untersucht die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit genetisch-basierter Therapien bei Patient:innen mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose (haTTR). Im Fokus stehen sowohl Gen-Silencing-Verfahren (z. B. siRNA, Antisense-Oligonukleotide) als auch neuartige Gen-Editing-Ansätze. Die Analyse umfasst klinische Verlaufsparameter, Lebensqualität und Biomarker über einen mehrjährigen Beobachtungszeitraum. Ziel ist es, fundierte Erkenntnisse zur nachhaltigen Therapieeffizienz und -verträglichkeit dieser innovativen Behandlungsformen zu gewinnen.

Ziel dieses Projekts ist die Identifikation und Validierung nicht-invasiver Biomarker zur Verlaufs- und Therapiekontrolle bei hereditärer Transthyretin-Amyloidose (haTTR). Ein besonderer Fokus liegt auf dem Einsatz der konfokalen Korneamikroskopie zur Darstellung kleinster Nervenveränderungen in der Hornhaut. Ergänzend werden serologische Marker, bildgebende Verfahren und klinische Scores in die Analyse einbezogen. Langfristiges Ziel ist die Etablierung sensitiver und patientenschonender Verlaufsparameter für Forschung und klinische Praxis.

  • Thimm A, Carpinteiro A, Oubari S, Papathanasiou M, Kessler L, Rischpler C, Malik RA, Herrmann K, Reinhardt HC, Rassaf T, Kleinschnitz C, Hagenacker T, Stettner M. Corneal confocal microscopy identifies corneal nerve loss and increased Langerhans cells in presymptomatic carriers and patients with hereditary transthyretin amyloidosis. J Neurol. 2023 Jul;270(7):3483-3491. doi: 10.1007/s00415-023-11689-z. Epub 2023 Apr 4. PMID: 37014422; PMCID: PMC10267010.
  • Thimm A, Oubari S, Hoffmann J, Carpinteiro A, Papathanasiou M, Luedike P, Kessler L, Rischpler C, Röcken C, Diebold I, Rassaf T, Schmidt H, Kleinschnitz C, Hagenacker T. A novel TTR mutation (p.Ala65Val) underlying late-onset hereditary transthyretin (ATTRv) amyloidosis with mixed cardiac and neuropathic phenotype: a case report. BMC Neurol. 2022 Dec 9;22(1):469. doi: 10.1186/s12883-022-02952-3. PMID: 36494773; PMCID: PMC9733290.
  • Thimm A, Carpinteiro A, Oubari S, Papathanasiou M, Luedike P, Kessler L, Rischpler C, Blau T, Reinhardt HC, Rassaf T, Schmidt H, Kleinschnitz C, Hagenacker T. Prevalence and predictors of neurological manifestations in systemic AL amyloidosis. J Neurol Sci. 2022 Sep 15;440:120341. doi: 10.1016/j.jns.2022.120341. Epub 2022 Jul 18. PMID: 35872471.
  • Thimm A, Carpinteiro A, Oubari S, Papathanasiou M, Kessler L, Rischpler C, Malik RA, Reinhardt HC, Rassaf T, Herrmann K, Kleinschnitz C, Stettner M, Hagenacker T. Corneal confocal microscopy to detect early immune-mediated small nerve fibre loss in AL amyloidosis. Ann Clin Transl Neurol. 2022 Jun;9(6):853-863. doi: 10.1002/acn3.51565. Epub 2022 Apr 30. PMID: 35488792; PMCID: PMC9186132.
  • Dohrn MF, Auer-Grumbach M, Baron R, Birklein F, Escolano-Lozano F, Geber C, Grether N, Hagenacker T, Hund E, Sachau J, Schilling M, Schmidt J, Schulte-Mattler W, Sommer C, Weiler M, Wunderlich G, Hahn K. Chance or challenge, spoilt for choice? New recommendations on diagnostic and therapeutic considerations in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: the German/Austrian position and review of the literature. J Neurol. 2021 Oct;268(10):3610-3625. doi: 10.1007/s00415-020-09962-6. Epub 2020 Jun 4. PMID: 32500375; PMCID: PMC8463516.
  • Thimm A, Bolz S, Fleischer M, Stolte B, Wurthmann S, Totzeck A, Carpinteiro A, Luedike P, Papathanasiou M, Rischpler C, Herrmann K, Rassaf T, Steinmüller-Magin L, Kleinschnitz C, Hagenacker T. Prevalence of hereditary transthyretin amyloid polyneuropathy in idiopathic progressive neuropathy in conurban areas. Neurol Res Pract. 2019 Sep 18;1:30. doi: 10.1186/s42466-019-0035-z. PMID: 33324896; PMCID: PMC7650113.

Forschungsprojekte Nuklearmedizin

Projektbeschreibung:

Ziel des Projekts ist die Untersuchung und Verbesserung der Szintigraphie/SPECT Bildgebung mit 99mTc-DPD, welches zur Darstellung und Diagnose insbesondere der kardialen ATTR-Amyloidose zum Einsatz kommt. Wir untersuchen unter anderem quantitative und semiquantitative Bildauswertungsverfahren, welche das Ablesen prognostischer Informationen erlauben und zudem die Bildgebungstechnik auch für andere Amyloid-Typen anwendbar machen könnte. Darüber hinaus beschäftigen wir uns mit dem Einsatz dieser Bildgebung zur Darstellung des Therapieansprechens und arbeiten an Möglichkeiten der Vereinfachung des Untersuchungsablaufes.

Projektbeschreibung:

Ziel des Projekts ist die Untersuchung der kardialen PET mit Amyloid-spezifischen Tracern. Diese Untersuchung birgt das Potenzial einer bildgebungsbasierten Unterscheidung zwischen Amyloid Subtypen sowie einer quantitativen Beurteilung der Amyloid-Last. Hieraus können möglicherweise prognostisch relevante Parameter abgeleitet werden.

Projektbeschreibung:

Ziel des Projekts ist die Untersuchung der Koinzidenz kardialer Amyloidablagerungen (im Rahmen der kardialen Amyloidose) und zerebraler Amyloidablagerungen (im Rahmen der Alzheimer Krankheit). Hierbei handelt es sich zwar um unterschiedliche Amyloid-Typen, es gibt allerdings dennoch Hinweise auf ein möglicherweise gemeinsam gehäuftes Auftreten. Mit der PET Untersuchung mit Amyloid-spezifischen Tracern gelingt die nicht-invasive Darstellung zerebraler und kardialer Amyloidablagerungen, was die Untersuchung der Koinzidenz beider Erkrankungen ermöglichen kann.

  • Settelmeier S, Kessler L, Varasteh Z, Mahabadi AA, Michel L, Papathanasiou M, Laschinsky C, Rischpler C, Fendler WP, Schlosser T, Umutlu L, Herrmann K, Rassaf T, Kersting D. FAPI PET Imaging Supports Clinical Decision Making in Academic Cardiology Practice: A Pictorial Imaging Vignette. JACC Cardiovasc Imaging. 2024 Jul;17(7):811-823. doi: 10.1016/j.jcmg.2024.04.003. Epub 2024 May 29. PMID: 38819338.
  • Papathanasiou M, Kessler L, Bengel FM, Jakstaite AM, Kersting D, Varasteh Z, Luedike P, Carpinteiro A, Herrmann K, Rassaf T, Rischpler C. Regression of Myocardial 99mTc-DPD Uptake After Tafamidis Treatment of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. J Nucl Med. 2023 Jul;64(7):1083-1086. doi: 10.2967/jnumed.122.265352. Epub 2023 Jun 8. PMID: 37290801.
  • Kessler L, Fragoso Costa P, Kersting D, Jentzen W, Weber M, Lüdike P, Carpinteiro A, Oubari S, Hagenacker T, Thimm A, Rassaf T, Herrmann K, Papathanasiou M, Rischpler C. Quantitative 99mTc-DPD-SPECT/CT assessment of cardiac amyloidosis. J Nucl Cardiol. 2023 Feb;30(1):101-111. doi: 10.1007/s12350-022-02960-3. Epub 2022 May 13. PMID: 35562639; PMCID: PMC9984322.
  • Papathanasiou M, Kessler L, Carpinteiro A, Hagenacker T, Nensa F, Umutlu L, Forsting M, Brainman A, Kleinschnitz C, Antoch G, Dührsen U, Schlosser TW, Herrmann K, Rassaf T, Luedike P, Rischpler C. 18F-flutemetamol positron emission tomography in cardiac amyloidosis. J Nucl Cardiol. 2022 Apr;29(2):779-789. doi: 10.1007/s12350-020-02363-2. Epub 2020 Oct 6. PMID: 33025472; PMCID: PMC8993783.
  • Kersting D, Settelmeier S, Mavroeidi IA, Herrmann K, Seifert R, Rischpler C. Shining Damaged Hearts: Immunotherapy-Related Cardiotoxicity in the Spotlight of Nuclear Cardiology. Int J Mol Sci. 2022 Mar 30;23(7):3802. doi: 10.3390/ijms23073802. PMID: 35409161; PMCID: PMC8998973.